積水性無腦畸形又稱水腦畸形或水頭無大腦癥。它尚無確切的臨床定義，其形態學的定義為兩側大腦半球缺如，代之薄囊。囊內充滿腦脊液，但脈絡叢、腦膜、顱蓋骨則保存完好。有時可殘存顳葉、枕葉或額葉部分組織，下面就和小編一起去了解一下積水性無腦畸形病理病因及臨床表現。

【病理】

本病表現為兩側大腦半球大部缺如，可殘留少許顳、額、枕葉，缺如腦組織的空間由充滿腦脊液的囊填充。腦基底神經節、丘腦和中腦可部分或大部分破壞，小腦、腦橋和延腦可正常發育，但有時也有某種程度的畸形。腦膜如蛛網膜、軟腦膜可正常存在，有時側腦室、第三腦室、脈絡叢、小腦幕、嗅神經及視神經可保存完好。有時在軟腦膜下可見一些膠質細胞甚至有神經細胞殘存。在囊壁中可見含有含鐵血黃素的吞噬細胞。根據腦組織存留的多少，大致可分為以下二型。

(一)重型 除大腦半球大部分缺失外，在腦底部尚保留基底核、丘腦、第三腦室的殘余、顳部、枕葉的底部、中腦腦橋和延髓、小腦等。

(二)輕型 除兩側大腦半球缺如外，基底核也缺如，但部分中腦和腦橋、延髓以及小腦發育正常。

【病因】
目前本病的病因尚不十分清楚，根據其病理改變的病變分布來看，椎動脈供血的腦區發育良好，而頸內動脈供血的腦區則萎縮消失，只殘余一個囊壁，且病變是對稱性，因此,人們推測積水性無腦畸形為胚胎期頸內動脈發育不良或閉塞，致使大腦半球不發育或僅有枕葉、腦干、小腦和基底節。這類頸內動脈的血液循環障礙可由許多原因引起,可能是頸內動脈發育上的畸形。也可能是在胎兒發育過程中，頸內動脈的供血受到影響,例如臍帶繞頸、頸內動脈血栓形成等。另外，亦有人認為外傷引起胎兒顱內出血致腦組織萎縮而形成。母體感染、放射線、人工流產、貧血、一氧化碳中毒等亦有關。

【臨床表現】

重型者，由于大部分的間腦和中腦缺如，植物神經的調節如體溫、睡眠、覺醒、呼吸和循環等以及吸吮、下咽功能都有障礙，運動機能也異常，這類患兒常死亡。輕型者，嬰兒初生后可與正常嬰兒無異。以后逐漸出現運動障礙，頭圍出生時大小正常，以后逐漸增大，常伴有顱縫裂開，前囟門飽滿、擴大，患兒表情缺乏，不會注視，眼球常出現不規則運動,可有斜視和震顫、視神經萎縮、下咽困難、體溫低下。初期肌張力正常，以后肌張力增高，腱反射亢進，偶有驚厥。并且出現緊張性頸反射、把握反射、Moro反射等各種原始反射殘存。行頭顱透光檢查，可見整個顱腦透光呈紅色，照射枕部時瞳孔可透出紅光。

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